Wernerin syndroma geeni (WRN) ja suomalaiset satavuotiaat

Amerikkalais-suolalaisena yhteistyönä tutkittiin WRN-geenin mutaatioiden merkitystä poikkeuksellisen pitkäikäisyyden mahdollisena taustavaikuttajana.

WRN homotsygoottinen mutaatio johtaa siis Wrenerin oireyhtymään eli poikkeuksellisen nopeaan vanhenemiseen.

Helikaassi-perheeseen kuuluva entsyymin geeniprodukti säätelee monia DNA transaktioita. Polymorfismi aminohapossa 1367 (kys/arg) näytti olevan yhteyudessä japanilaisten sydäninfarktiriskeihin. Arginiinin esiintyminen tässä kohdassa näyttoi suojaavan japanailaisia sydänininfarktilta. KUiten tätä muotoa esiintyi kolme kertaa useammin suomalaisilla ja pohjoisamerikklaisilla kuin japseilla.

Suomalaisilla vastasyntyneillä ja satavauotiailla ei kuitenkaan ollut eroja, joten selittäjää pitkäaikäisyydelle ei löytynbyt tästä geenistä. Eroja löytyi APOE polymorfiasta, mikä oli suomalisten satavuotiaiden kohdalta jo aikaisemmin julkaistu.

Castro E ym. Am J Med Gen 82:399-493;1999